El primer árbol genealógico de todos los humanos se remonta más de 2.000 generaciones

Expertos en genética de EE UU y el Reino Unido componen la “genealogía unificada” del ‘Homo sapiens’ a partir de miles de genomas actuales y antiguos

Un mercado en la ciudad de Chennai (India).
Un mercado en la ciudad de Chennai (India).IDREES MOHAMMED (EFE)

Investigadores en EE UU y el Reino Unido acaban de componer el mayor árbol genealógico de la historia, pues representa a todos los humanos vivos del planeta Tierra. Este complejísimo mapa recoge el parentesco de las diferentes poblaciones humanas actuales generación a generación hasta el origen de nuestros antepasados remotos en África. El árbol desvela nuevos detalles sobre las migraciones de nuestra especie por el planeta y puede aclarar momentos cruciales, como la salida de África de un grupo de Homo sapiens hace 72.000 años —o 2.400 generaciones— y del que descendemos todos los humanos actuales.

“Este es el mayor árbol de familia de los humanos y describe nuestro origen y expansión por el mundo basado en las variaciones genéticas de la especie”, explica Wilder Wohns, investigador del Instituto Broad (EE UU) y primer autor de este trabajo, que se publica este jueves en la revista Science. Este árbol genealógico humano es en realidad un “primer borrador”, aclara Wohns. Tener la imagen completa requeriría conocer el genoma de todos los humanos vivos y el de todos los que vivieron, que sumarían unos 124.000 millones de almas desde que el Homo sapiens comenzó a existir hace unos 200.000 años.

Esta genealogía se ha compuesto a partir de fuentes diversas. La principal es el genoma de 3.601 personas actuales que viven en más de 200 lugares diferentes del planeta. También se ha incluido la secuencia genómica detallada de tres neandertales, nuestros parientes humanos más cercanos y un denisovano.

También se ha incluido la secuencia genética de una familia completa de Homo sapiens —padre, madre y dos hijos— que vivió en los montes Altai de Rusia hace 4.600 años. Esta familia perteneció a la cultura afanasievo, que genéticamente era muy parecida a los yamnaya, un pueblo de jinetes y pastores que protagonizaron uno de los capítulos más interesantes y oscuros de la historia: la ocupación de buena parte de Europa occidental gracias en parte a una tecnología puntera: la rueda. El azote yamnaya llegó hasta la península Ibérica, donde desplazaron a los hombres locales casi por completo, según un estudio de 2018 liderado por el prestigioso genetista David Reich, que también es coautor del trabajo actual. La nueva “genealogía unificada” de nuestra especie también emplea otros 3.589 genomas humanos antiguos.

El genoma de cada persona contiene 3.000 millones de letras que compilan todas las instrucciones necesarias para que su organismo funcione correctamente. Una errata de unas cuantas letras en esa secuencia pueden generar cambios importantes, como una mayor capacidad a para vivir en los lugares más altos del planeta o un mayor riesgo a desarrollar tumores. El nuevo árbol genealógico analiza más de seis millones de secuencias genéticas y 245 millones de esas erratas —mutaciones— para remontarse en el árbol genealógico humano. “El nivel de detalle es tremendo, tenemos información de unos 27 millones de ancestros de personas actuales. Lo que obtenemos es un mapa con líneas y nodos que sirven para estimar las rutas de migración de los humanos por todo el planeta durante toda la historia de la especie humana”, resalta Wohns.

Representación del árbol genealógico de los humanos con la situación geográfica de cada linaje estudiado.
Representación del árbol genealógico de los humanos con la situación geográfica de cada linaje estudiado.W. Wohms

El nuevo árbol coincide muy bien con lo que ya se sabía por hallazgos paleoantropológicos, como que el grupo de sapiens del que descendemos todos los humanos actuales vivió en el Noreste de África hace 72.000 años. Los 100 linajes más antiguos tienen como epicentro un punto del noreste de Sudán. El punto podría perfectamente estar en la ruta hacia Egipto y Oriente Próximo que siguieron nuestros ancestros.

El nuevo árbol genealógico también ve claramente la señal genética de que nuestros antepasados tuvieron sexo e hijos con los neandertales y los denisovanos, dos grupos humanos hoy extintos. Hay señales de algo mucho más inquietante: algunas poblaciones de Asia y Oceanía, principalmente de Papúa Nueva Guinea, llevan material genético de humanos “fantasma”; homínidos arcaicos de especie desconocida con los que se toparon los sapiens y no dudaron en cruzarse con ellos.

El trabajo también detecta varios momentos en los que algunas poblaciones humanas estuvieron a punto de desaparecer. Una de las aplicaciones pendientes de este nuevo árbol puede ser explorar qué sucedió hace 74.000 años, cuando la población mundial se redujo a unos pocos miles de personas justo tras la erupción del volcán Toba, en Sumatra, que provocó un cambio climático a temperaturas más gélidas que duró mil años.

Las técnicas aplicadas a la creación de este árbol tienen muchas más aplicaciones, argumenta Wohns. “Más allá de la historia evolutiva, hay muchas investigaciones biológicas que necesitan saber cómo han evolucionado las diferentes poblaciones humanas en el tiempo y el espacio. Esto puede hacerse gracias a esta nueva técnica, que también serviría para animales domésticos, especies salvajes amenazadas, vectores de enfermedades y dolencias de origen genético como el cáncer”, resalta.

La investigadora española Aida Andrés, especialista en genética de poblaciones del University College de Londres, opina que esta nueva técnica tiene sus “limitaciones”. El uso de genomas antiguos, muy degradados e incompletos, hace que su precisión sea reducida en algunos casos, explica la experta en un comentario al estudio firmado junto a su colega Jasmin Rees. “El aumento constante de los datos genéticos hará que estas técnicas sean cada vez más útiles”, matizan, sobre todo para incluir “poblaciones poco representadas” en las bases de datos genéticas actuales, en las que las muestras de personas en países ricos siguen siendo mayoría.

El genetista del CSIC Carles Lalueza-Fox, opina que “este trabajo confirma lo que se sabía con un enfoque analítico novedoso basado en la genealogía de fragmentos de cromosomas [los diferentes tomos del genoma]”. “Como toda nueva técnica es difícil saber qué usos tendrá en el futuro”, añade.

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Sobre la firma

Nuño Domínguez

Nuño Domínguez es cofundador de Materia, la sección de Ciencia de EL PAÍS. Es licenciado en Periodismo por la Universidad Complutense de Madrid y Máster en Periodismo Científico por la Universidad de Boston (EE UU). Antes de EL PAÍS trabajó en medios como Público, El Mundo, La Voz de Galicia o la Agencia Efe.

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